मानव भ्रूणको जिन सम्पादन (जर्मलाइन जिन एडिटिङ) प्रविधिले वैज्ञानिक क्षेत्रमा नयाँ सम्भावनाको ढोका खोलेको छ । हालै प्रकाशित दुईवटा अनुसन्धानले मानव भ्रूणको डीएनएलाई पहिलेभन्दा धेरै सटीक ढंगले परिवर्तन गर्न सकिने देखाएपछि भविष्यमा वंशाणुगत रोग रोक्न जिन सम्पादन प्रयोग गर्न सकिने आशा बढेको छ । तर वैज्ञानिकहरूले यसलाई तत्काल चिकित्सकीय प्रयोगमा ल्याउन सकिने अवस्था नरहेको स्पष्ट पार्दै सुरक्षा, वैज्ञानिक विश्वसनीयता र नैतिक पक्षमा अझै धेरै चुनौती बाँकी रहेको बताएका छन् ।

अहिलेसम्म जिन सम्पादन प्रविधि विभिन्न आनुवंशिक रोगको उपचारमा प्रयोग हुन थालेको छ । यसले सिकल सेल रोग, केही प्रकारका रक्तसम्बन्धी रोग तथा अन्य गम्भीर आनुवंशिक समस्याबाट पीडित बिरामीको जीवन बचाउन र पीडा कम गर्न महत्त्वपूर्ण भूमिका खेलेको छ । तर यस्ता उपचारले बिरामीलाई राहत दिए पनि उनीहरूको शरीरमा रहेको रोग गराउने आनुवंशिक परिवर्तन भने सन्तानमा सर्न सक्ने सम्भावना कायमै रहन्छ ।

यही कारण वैज्ञानिकहरूले वर्षौंदेखि मानव भ्रूणको डीएनए परिवर्तन गरेर रोग सन्तानमा सर्नै नदिने उपाय खोजिरहेका छन् । यसलाई जर्मलाइन जिन एडिटिङ भनिन्छ । यो प्रविधिबाट भ्रूणको आनुवंशिक संरचनामा गरिएका परिवर्तन भावी पुस्तासम्म सर्न सक्छन् । त्यसैले विश्वका धेरै देशले यसलाई अत्यन्त संवेदनशील विषयका रूपमा लिएका छन् ।

हाल विश्वका करिब ७० देशमा मानव भ्रूणको जिन सम्पादन गरी बच्चा जन्माउने कार्य कानुनद्वारा प्रतिबन्धित छ । वैज्ञानिक समुदायको लामो समयदेखिको धारणा पनि यस्तो प्रविधि अहिलेका लागि अत्यधिक जोखिमपूर्ण रहेको भन्ने नै थियो । तर हालै प्रकाशित दुई अनुसन्धानले यो क्षेत्रमा महत्त्वपूर्ण प्रगति भएको देखाएका छन् । नयाँ अनुसन्धानमा वैज्ञानिकहरूले बेस एडिटिङ नामक अत्याधुनिक प्रविधि प्रयोग गरेका छन्, जसले डीएनएको एउटा मात्र अक्षर (बेस) परिवर्तन गर्न सक्छ । यसले पुरानो प्रविधिको तुलनामा निकै कम गल्ती गर्ने देखिएको छ ।

केही वर्षअघि मानव भ्रूणमा जिन सम्पादन सम्भव होला भन्ने विश्वास नगरेको क्यालिफोर्निया विश्वविद्यालय, लस एन्जलस (यूसीएलए)की आणविक जीवविज्ञान तथा प्रजनन विज्ञान विशेषज्ञ प्रोफेसर अमान्डर क्लार्कले बताइन् । तर पछिल्लो अनुसन्धानले भविष्यमा इन भिट्रो फर्टिलाइजेसन (आईभीएफ) मार्फत तयार गरिएका भ्रूणमा उपचारात्मक उद्देश्यका लागि जिन सम्पादन सम्भव हुन सक्ने सम्भावना पुनः देखाएको उनको भनाइ छ । तर क्लार्क अनुसन्धानमा प्रत्यक्ष संलग्न थिइनन् ।

अहिलेसम्म प्रयोगशालामा मानव भ्रूणमाथि गरिएका अनुसन्धान अत्यन्त कडा नियमभित्र सीमित छन् । प्रायः देशमा आईभीएफबाट दान गरिएका भ्रूणमा अधिकतम १४ दिनसम्म मात्र अनुसन्धान गर्न पाइन्छ । त्यसपछि भ्रूण नष्ट गर्नुपर्ने कानुनी व्यवस्था छ ।

सीआरआईएसपीआरबाट बेस एडिटिङसम्म

जिन सम्पादनमा सबैभन्दा चर्चित प्रविधि सीआरआईएसपीआर–क्यास ९ हो । यसले वैज्ञानिकहरूलाई जीवित कोशिकाको डीएनए परिवर्तन गर्न सक्षम बनाएको छ । यही प्रविधिको विकासका लागि सन् २०२० मा दुई वैज्ञानिकले रसायनशास्त्रतर्फको नोबेल पुरस्कारसमेत प्राप्त गरेका थिए । सन् २०२३ मा अमेरिकाले यही प्रविधिमा आधारित पहिलो जिन उपचारलाई सिकल सेल रोगका लागि स्वीकृति दिएको थियो ।

तर सीआरआईएसपीआर–क्यास ९ पूर्ण रूपमा सुरक्षित मानिएको छैन । यसले डीएनए काट्ने क्रममा कहिलेकाहीँ ठुलो स्तरको अनपेक्षित परिवर्तन ल्याउन सक्छ । कतिपय अवस्थामा पूरै क्रोमोसोम नै हराउने जोखिम देखिएको छ । यही जोखिमका कारण सन् २०१८ मा चिनियाँ वैज्ञानिक हे जियानकुईले जिन सम्पादन गरिएका दुई बालिकाको जन्म भएको घोषणा गर्दा विश्वभरका वैज्ञानिकहरूले उनको तीव्र आलोचना गरेका थिए । उनले एचआईभी भाइरसप्रति प्रतिरोधी बनाउन भ्रूणमा जिन सम्पादन गरेको दाबी गरेका थिए । त्यस घटनापछि उनलाई सन् २०१९ मा तीन वर्षको जेल सजाय सुनाइएको थियो ।

नयाँ प्रविधि ‘बेस एडिटिङ’

नयाँ अनुसन्धानको केन्द्रमा रहेको बेस एडिटिङ प्रविधिले डीएनएको एउटा मात्र अक्षर परिवर्तन गर्छ । यसले डीएनएलाई काट्नु पर्दैन, जसका कारण अनपेक्षित क्षति हुने सम्भावना निकै कम हुन्छ । यस प्रविधिको पहिलो चिकित्सकीय प्रयोग सन् २०२२ मा बेलायतकी एक किशोरीमा गरिएको थियो । उनलाई ल्युकेमियाको गम्भीर प्रकार भएपछि अन्य सबै उपचार असफल बनेका थिए । त्यसपछि चिकित्सकहरूले बेस एडिटिङ प्रयोग गरेर उनको प्रतिरक्षा प्रणालीका कोशिका परिवर्तन गरेका थिए । त्यसयता थप आठ बालबालिका र दुई वयस्कले यही उपचार पाएका छन् । गत वर्ष चिकित्सकहरूले दुर्लभ आनुवंशिक रोग सीपीएस–१ कमी भएका नवजात शिशुको उपचारमा पनि यही प्रविधि प्रयोग गरेका थिए ।

मानव भ्रूणमा नयाँ सफलता

हालैका दुई अनुसन्धानमा आईभीएफ प्रक्रियाबाट दान गरिएका प्रारम्भिक अवस्थाका मानव भ्रूणमा बेस एडिटिङ प्रयोग गरिएको थियो । क्याम्ब्रिज विश्वविद्यालयकी प्रजनन जीवविज्ञान विशेषज्ञ प्रोफेसर क्याथी नियाकनको टोलीले भ्रूण विकासमा अत्यन्त महत्त्वपूर्ण नानोग नामक जिनको भूमिका अध्ययन गरेको थियो ।

उनीहरूले नानोग जीनले भ्रूणका प्रारम्भिक कोशिकाबाट भ्रूण र प्लेसेन्टा कसरी विकास हुन्छ भन्ने प्रक्रियामा महत्त्वपूर्ण भूमिका खेल्ने निष्कर्ष निकाले । यो अनुसन्धान प्रतिष्ठित वैज्ञानिक पत्रिका नेचरमा प्रकाशित भएको थियो । नियाकनका अनुसार मानव जीनोममा करिब तीन अर्ब डीएनए आधार (बेस पेयर) हुन्छन् । तीमध्ये एउटा मात्र आधारलाई अत्यन्त सटीक रूपमा परिवर्तन गर्न सक्नु विज्ञानको असाधारण उपलब्धि हो ।

अर्कोतर्फ कोलम्बिया विश्वविद्यालयका विकासात्मक जीवविज्ञान विशेषज्ञ डिट्रिख एग्लीको टोलीले दुईवटा महत्त्वपूर्ण जिनमा परिवर्तन गरेको थियो । एउटा पीसीएसके–९ जिन हो, जसले कोलेस्ट्रोल नियन्त्रण गर्छ । अर्को एचबीजी जिन हो, जसले भ्रूण अवस्थाको हेमोग्लोबिन उत्पादनसँग सम्बन्ध राख्छ । एग्लीका अनुसार यी जिनहरू पहिले नै अन्य जिन उपचारमा राम्रोसँग अध्ययन गरिएका भएकाले अनुसन्धानका लागि छनोट गरिएको थियो ।

अझै बाँकी छन् ठुला चुनौती

दुवै अनुसन्धान टोलीले ठुलो प्रगति भएको स्वीकार गरे पनि उनीहरूले अझै चिकित्सकीय प्रयोग निकै टाढा रहेको बताएका छन् । अनुसन्धानमा सबैभन्दा ठुलो समस्या मोजाइकिज्म देखियो । यसको अर्थ एउटै भ्रूणका सबै कोशिकामा समान रूपमा जिन परिवर्तन हुन सकेन । केही कोशिकामा परिवर्तन भयो भने केहीमा भएन ।

यसका अतिरिक्त केही अवस्थामा अफ–टार्गेट प्रभाव पनि देखियो । अर्थात् परिवर्तन गर्न नचाहिएका अन्य जिनमा पनि असर परेको पाइयो । मानव भ्रूणमा यस्तो त्रुटि अत्यन्त गम्भीर मानिन्छ, किनकि एउटै भ्रूणबाट भविष्यमा शरीरका सबै अङ्ग र कोशिका विकास हुन्छन् । एग्लीले यो अनुसन्धानलाई “धेरै लामो भर्‍याङको प्रारम्भिक केही पाइला“ मात्र भएको बताएका छन् । उनका अनुसार वैज्ञानिकहरूले केही महत्त्वपूर्ण प्रगति गरे पनि सुरक्षित रूपमा मानव भ्रूण सम्पादन गर्न अझै धेरै अनुसन्धान आवश्यक छ ।

आईभीएफमा पनि उपयोगी हुन सक्छ

युनिभर्सिटी कलेज लन्डनकी प्रजनन आनुवंशिकी विशेषज्ञ हेलेन ओ’निलका अनुसार मानव भ्रूणमा गरिने यस्तो अनुसन्धानको महत्त्व केवल जिन सम्पादन गरेर बच्चा जन्माउनु मात्र होइन । उनका अनुसार यसबाट आईभीएफमा किन धेरै भ्रूण सफलतापूर्वक विकास हुन सक्दैनन्, किन गर्भमा बस्दैनन् वा किन बिचमै विकास रोकिन्छ भन्ने बुझ्न मद्दत पुग्न सक्छ । उनले भविष्यमा गम्भीर वंशाणुगत रोग भएका सीमित परिवारका लागि यो प्रविधि उपयोगी हुन सक्ने बताइन् । अहिले प्रयोग गरिने प्रिइम्प्लान्टेसन जेनेटिक टेस्टिङले समाधान गर्न नसक्ने अवस्थामा जिन सम्पादन विकल्प बन्न सक्ने उनको धारणा छ ।

‘डिजाइनर बेबी’को नैतिक बहस

वैज्ञानिक उपलब्धिसँगै नैतिक बहस पनि झन् तीव्र बनेको छ । सिकागो विश्वविद्यालयकी धर्म तथा जैविक नैतिकता विशेषज्ञ लौरी जोलोथका अनुसार अहिलेको अवस्थामा भ्रूण सम्पादनलाई चिकित्सकीय प्रयोगमा ल्याउनु सुरक्षित छैन । उनले अहिले पनि आनुवंशिक रोगबाट बच्न गर्भधारणअघि आनुवंशिक परीक्षण, गर्भावस्थाको परीक्षण तथा आईभीएफमार्फत भ्रूण छनोट गर्ने विकल्प उपलब्ध रहेको बताइन् ।

उनका अनुसार मोजाइकिज्म, दीर्घकालीन असर र भावी सन्तानमा पर्ने प्रभाव अझै स्पष्ट छैन । त्यसैले वास्तविक गर्भधारणमा प्रयोग गर्नु अहिले उचित नहुने उनको तर्क छ । जोलोथले अर्को ठुलो चिन्ता ‘डिजाइनर बेबी’ को अवधारणालाई मानेकी छन् । भविष्यमा मानिसले रोग रोक्ने उद्देश्यभन्दा बाहिर गएर अग्लो कद, बढी बौद्धिकता, आकर्षक रूप वा खेलकुद क्षमता जस्ता विशेषता रोज्न थाले सामाजिक असमानता झन् बढ्न सक्ने उनको चेतावनी छ ।

उनले सन् १९९७ को चर्चित चलचित्र गाटाकाको उदाहरण दिँदै धनी परिवारले आनुवंशिक रूपमा ‘उत्कृष्ट’ सन्तान जन्माउने र गरिब परिवार त्यस प्रतिस्पर्धामा पछि पर्ने अवस्था आउन सक्ने बताइन् । उनका अनुसार संसारले अझै सबै बालबालिकालाई गुणस्तरीय शिक्षा, सुरक्षित विद्यालय र समान अवसर दिन सकेको छैन । यस्तो अवस्थामा भ्रूणलाई पूर्ण बनाउने प्रविधिमा अत्यधिक लगानी गर्नु नैतिक रूपमा पनि गम्भीर प्रश्नको विषय बन्न सक्छ ।

हालै बेलायत, नेदरल्यान्ड्स, स्पेन र इटालीमा गरिएको सर्वेक्षणले गम्भीर आनुवंशिक रोग हटाउन भ्रूणमा जिन सम्पादन गर्नुपर्ने पक्षमा बेलायत, नेदरल्यान्ड्स र स्पेनमा बहुमत देखाएको छ । तर इटालीमा भने केवल ४६ प्रतिशत उत्तरदाताले मात्र यस्तो अनुसन्धानलाई समर्थन गरेका छन् । यसले वैज्ञानिक प्रगतिसँगै सामाजिक र नैतिक स्वीकार्यता पनि देशअनुसार फरक रहेको देखाएको छ ।

विशेषज्ञहरूका अनुसार मानव भ्रूणमा जिन सम्पादनले भविष्यमा घातक आनुवंशिक रोग रोक्न सक्ने सम्भावना अवश्य देखाएको छ । तर अहिलेका लागि यो प्रविधि प्रयोगशालामै सीमित छ । वैज्ञानिकहरूले सुरक्षा, प्रभावकारिता र नैतिक पक्षमा पर्याप्त प्रमाण जुटेपछि मात्र यसलाई चिकित्सकीय प्रयोगमा लैजान सकिने बताएका छन् ।